Implementación del genotipado rhAmp SNP para la detección de la mutación en el gen B3GALNT2 asociada a hidrocefalia congénita en caballos Friesian del sur de Sonora - Alcaraz-González, Karla Marian; Borbolla-Hernández, José Rubén; Aragón-López, Carlos Eduardo; González-Galaviz, José Reyes; Reyna-Granados, Javier Rolando; Luna Nevárez, Pablo (Biotecnia, 2025)
La hidrocefalia congenita es una condición genética recesiva anormal que afecta a los caballos Friesian, por lo que la identificación de animales portadores sanos es crucial para evitar su propagación. Por ello, el objetivo del presente estudio fue la detección de la mutación en el gen B3GALNT2 relacionada con la presencia de hidrocefalia mediante la técnica de rhAmp SNP para identificar caballos portadores sanos. El estudio se realizó en 4 localidades del sur de Sonora, México. Se tomaron muestras de sangre de 51 caballos Friesian utilizando tubos con EDTA, los cuales fueron centrifugados hasta obtener la capa leucoplaquetaria. Posteriormente se utilizó el kit de extracción de ADN TACOTM para obtener ADN, el cual fue procesado mediante el ensayo rhAmp SNP para detectar la mutación en el gen B3GALNT2. Un total de 7 (13.72%) caballos Friesian resultaron ser portadores heterocigotos (C/T). En conclusión, se confirmó la presencia del alelo mutante mediante el ensayo rhAmp SNP, el cual es propuesto como una técnica molecular eficaz para la detección de caballos portadores de anomalías genéticas.